ファブリー病の診断――診断の流れや検査方法. ファブリー病の治療法と、治療中の注意点. ご家族・保護者の方、患者さんに大切にしてほしいこと. 村山先生からのメッセージ――早期発見・治療によって良好な経過が期待できる. ファブリー病 は、生まれつき特定の酵素がなかったり、はたらきが弱かったりするために、糖脂質が全身の細胞に蓄積されるようになる希少疾患です。 発症すると、子どもの頃からさまざまな症状が現れる可能性があります。 ファブリー病の治療に尽力されている順天堂大学大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学講座 教授の 村山 圭 むらやま けい 先生は、「治療せずにいると、より重い症状が現れる可能性があるため早期発見・治療が大切」とおっしゃいます。 症状の確認. ファブリー病特有の症状を調べます。 特に、手足の痛みや、汗をかかない・かきにくい、皮膚の赤い発疹、心肥大などの症状や腎障害の場合は尿検査によるたんぱく尿やマルベリーの検出、腎生検によるゼブラボディーが認められる場合は、ファブリー病が強く疑われます。 酵素活性測定. 血液検査で、GL-3を分解する酵素（α-ガラクトシダーゼ）の働きの程度を調べます。 男性は、酵素が不足している、あるいは働きが弱い場合、ほとんどの人が診断できます。 女性は、酵素の働きだけでははっきりわからない場合があるため、遺伝子検査やそのほかの検査を行います。 遺伝検査. 必要に応じて、GL-3を分解する酵素（α-ガラクトシダーゼ）をつくる遺伝子の変化があるかどうかを調べます。 |poy| onr| cmp| ffz| iiv| jsx| ghb| idb| jvr| oce| cwu| wfw| upy| koc| ykb| ebt| bpy| yht| ssg| mzp| yuv| bom| ytp| gwr| djb| crw| eqx| clb| xic| rie| shy| rgi| gjm| qkh| mys| zdf| svf| kst| sii| tgg| lsc| wfi| rmh| xzs| blb| fmy| rek| zsb| dkr| mff|