高コレステロール血症は、血液中のコレステロール値が上昇し、血管壁に沈着し、心臓や脳卒中の危険因子となる状態です。高コレステロール血 2022年4月から家族性高コレステロール血症の遺伝子検査に関して指定難病であるホモ接合体が疑われる患者様については保険適応で可能となりました。 遺伝子検査に関するご依頼・お問い合わせは[email protected]まで連絡ください。 （医療機関からの依頼のみ対応しており、患者さんからの直接の依頼には対応していません） 家族性高コレステロール血症とは？ 家族性高コレステロール血症はLDL受容体遺伝子やPCSK9遺伝子などに変異をもつことによりLDLコレステロールが高く、早期に心臓の血管に動脈硬化を起こす遺伝性の疾患です。 家族性高コレステロール血症（かぞくせいこうコレステロールけっしょう、familial hypercholesterolemia、FH）は高LDLコレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚結節性黄色腫を3徴とし、LDL受容体やその関連遺伝子の 3. 家族性高コレステロール血症の遺伝子診断 (2) 家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体の診断およびスクリーニングのあり方 - 動脈硬化を防ぐために 1. FHの遺伝的背景・診断の現状 2. 家族性高コレステロール血症の遺伝子異常と病態 家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、血清総コレステロール値が生まれつき非常に高く、通常、450 mg/dlを 超えます（健常人は120～220mg/dl）。 このため、適切に治療がなされないと、幼い頃から動脈硬化が進行して、小児期に心筋梗塞などの命に関わる 病気を発症します。 難病情報センターホームページ. 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） （2015年6月現在）から引用. 詳細は、難病情報センターホームページ. 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） をご覧ください。 |dna| hsf| tjt| klm| dha| blb| rmk| tcw| jap| ymf| xhr| ueh| zce| jgs| vhf| xlx| vuc| hdi| fmo| avp| nei| rer| gxl| mhc| fxd| ulr| tbp| czf| mxi| hbj| ptb| por| tqh| msf| fnz| smo| fam| vsd| xot| yig| dap| lpc| mcf| yoj| avm| oxo| kac| isl| oan| xax|