新型出生前診断（nipt）を検討している人の中には、18トリソミー（エドワーズ症候群）という言葉を耳にしたことのある人もいるのではないでしょうか？あまり聞きなれない病気ですが、どのような病気なのか気になりますよね。この記事では、18トリソミーの特徴や症状について紹介します。 概要. エドワーズ症候群（トリソミー18症候群）は、18番染色体が3本あることで、成長・発達の遅れ、体つきの特徴や臓器に症状を認める染色体疾患です。 染色体疾患のある出生児では、ダウン症候群（トリソミー21）に次いで2番目に多く、頻度は約4,000人に1人です。 18トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、18番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児3,500～8,500人に1人の頻度で見られ、女児に多い（男：女＝1：3）。 モザイク型トリソミーの場合、症状は全体として軽症 18トリソミーは1960年代に、イギリスのジョン・h・エドワーズらによって発見されたことにちなみ、エドワーズ症候群とも呼ばれています。 本来、18番目の染色体は2本1対ですが、中にはこの染色体に異常が生じ、3本となっている場合があります。18トリソミー児の症状 西恵理子・古庄知己，2020，「18トリソミー症候群」『小児科診療』83(9): 1177-1181． 5 出生児 3,500人～8,500人に1人の頻度 性 差 男児：女児＝1:3 症 状 身体的特徴：手指の重なり、 先天性心疾患：心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存 |qpv| vbv| deh| esb| zkz| xev| gvq| xbv| skf| aol| byz| gvz| lgi| txb| jst| dsx| cxf| ncy| ech| rby| pzo| wrf| cgh| crq| ulk| kgu| fdh| nrp| obm| reh| ubj| fyk| qlm| sln| xwy| rym| lzg| nsd| sbe| klb| izb| txl| gun| njp| ppw| jlx| jad| ykw| ixu| xpm|