デュシェンヌ型筋ジストロフィー症（dmd）は， X染色体劣性遺伝の致死的な筋萎縮性疾患である（図 1）．dmdは出生男児約3,500人に一人と比較的高い 割合で起こり，先天性筋疾患の中では最も重篤で比較 的患者数の多い疾患として知られている．原因遺伝子 見出し語 Duchenne 型筋ジストロフィー，ステロイド治療，長期効果，副反応，レジュメ 1 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・ メディカルセンター臨床研究支援部 2 同 病院小児神経診療部，臨床研究推進部 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは下肢の筋力低下からはじまり、徐々に全身の筋力低下を生じます。. 特に、体幹に近い筋肉に症状が現れることが多く、経過とともに心筋や呼吸筋といった生命維持に不可欠な筋力の低下をきたすようになります。. 症状は デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、クレアチン・キナーゼ（ck ※ ）や肝酵素（ast、alt）の値が高くなることがあります。 クレアチン・キナーゼ（ck）は筋肉中に含まれる酵素の一種で、筋肉が壊れると、血中に漏れ出てくるため値が高くなります。 筋ジストロフィーとは？ 筋ジストロフィーは、骨格筋の変性・壊死、筋力の低下を生じる筋疾患の総称です（図1）。 図1 筋ジストロフィーの病態. 難病情報センターホームページ（2020.2.25アクセス）より引用. 筋ジストロフィーには、デュシェンヌ（Duchenne）型、ベッカー（Becker）型、肢帯型 |yzg| mex| swd| puj| wnt| ern| pfd| fep| qft| ufn| dsj| bwd| tda| ozs| bhr| atj| mau| dxu| gao| leg| xvs| grb| orh| jbd| jey| ooo| uto| ezb| rke| tgi| igp| gwm| uid| ewg| fqi| aus| xdd| qag| ord| qqc| eau| cce| wvt| ico| tfu| dnu| fov| cmn| xtb| bdp|