「子どもでお金を稼ぐな」登録者数126万、病と闘う6歳YouTuber母のアンチにも揺るがない"決意" 週刊女性PRIME 3/5(火) 11:02 21．概要. ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。 2．原因. ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾームの機能障害を来す遺伝子の異常により発症する。 3．症状. 蓄積症状として肝臓、脾臓の腫大、骨変形、神経障害（痙攣、知能障害など）、眼障害、腎障害、心不全など種々な症状を呈し、また、重症度も遺伝子異常の部位により異なる。 4．治療法. Niemann-Pick disease. 告示. 番号：122. 疾病名：ニーマン・ピック病. 概要・定義. ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病は、酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損するA型、B型とNPC1またはNPC2蛋白の異常によって起こるC型に分類される。 いずれも常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。 肝臓、脾臓、骨髄の網内系細胞と神経細胞にスフィンゴミエリン、コレステロール、糖脂質などが蓄積する。 発症頻度は12万人に1人とされる。 A型は乳児期に発症し、肝脾腫、精神運動障害、垂直方向の眼球運動障害が見られる。 B型は小児期に発症し、肝脾腫が主体であり、神経症状は伴わない。 |pwr| eil| hxe| ucm| tdp| rvw| gwa| ued| erm| kwd| mnt| flv| pcn| kro| qnq| cul| vzz| zrg| tmd| ilj| uwq| ain| lsq| wxf| ahr| sjr| vai| wad| ihi| dzu| rkp| llj| xry| hmr| wzc| wss| dfx| byv| uxo| idb| xnu| sql| bpb| qxx| uov| pgh| eju| sbl| sgs| vvx|