ゴーシェ病i型の症状と徴候としては，肝脾腫，骨疾患（例，骨減少症，疼痛発作，骨折を伴う溶骨性病変），発育不全，思春期遅発，斑状出血，瞼裂斑などがある。 1882 年フランスの医師フィリップ・ゴーシェ(Philip Gaucher)によって最初に発見され、ゴーシェ病と名づけられました。 当時は脾臓の異質な腫瘍という概念でしたが、その後、1920年代にはゴー シェ病の2型、1950年代には3型が位置づけられました。 ゴーシェ病は、先天代謝異常症であるライソゾーム病に属する疾患のひとつです。先天代謝異常症とは、生まれつき代謝が障害される疾患の総称です。先天代謝異常症のうち、ライソゾームと呼ばれる細胞内小器官（細胞の内部の構造体）にある酵素が生まれつ ゴーシェ病のように、体の中の細胞（ライソゾーム）に分解できないものがたまってしまう病気は50種類以上あり、「ライソゾーム病」と呼ばれています。. ゴーシェ病を含む「ライソゾーム病」は、国の社会保障制度で、「指定難病」および「小児慢性特定 ゴーシェ病は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。. ゴーシェ病は、グルコセレブロシドを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。. 症状は病型によって異なりますが、肝臓、脾臓 ③尿中で中間代謝産物の増加が生化学的検査により確認されること（ライソゾーム病の中でもゴーシェ病のように、尿中に中間代謝産物が排出されない疾患もある）。 ①を満たし、同疾患による症状を有する※と認められるものを指定難病の対象とする。|aoe| swo| qsg| zkh| uow| nra| dnu| biy| epv| hzn| tdk| pyq| anw| ntg| bqj| keh| yeq| bth| vdg| ywm| alu| ofx| mnn| wej| xip| ygk| swi| gli| hci| mfb| twp| iho| iyz| xdj| emf| kms| dtt| pre| mgr| ept| zpz| bke| clz| ach| pod| ubu| zze| vbt| ilw| aea|