サラセミアとは、遺伝性の溶血性貧血のことで、ヘモグロビン合成に必要な遺伝子の変異によって起きる病気だ。 「サラセミア」という言葉は、ギリシャ語で「海」を意味する、「サラサ」という言葉が語源と言われており、レバノンやシリアなどの中東諸国と地中海沿岸で多く見られる。 また、パキスタンやアフガニスタンなどでも患者が確認されている。 変異した遺伝子の数が多いほど重症化し、治療が難しいことで知られている。 日本では珍しいとされている病気だ。 国境なき医師団（MSF）は中東レバノンで、サラセミアになったシリア人難民の子どもたちを治療している。 ベッカー県ザーレ市内にあるイリヤース・ハラーウィー病院の小児病棟で総合的なケアをする他、重症患者を治療している。 輸血によって治療 だが… サラセミアはグロビンのα鎖、非α鎖の合成欠損による無効造血から小球性低色素性貧血を呈する疾患群である。α鎖異常によるものをαサラセミア、β鎖異常によるものをβサラセミアという。 サラセミアとは何ですか？ サラセミアとは、遺伝性の血液疾患であり、ヘモグロビンの異常な合成によって引き起こされます。 ヘモグロビンは赤血球内に存在する酸素を運ぶためのタンパク質であり、正常な合成が妨げられることで赤血球の機能が 概要. わが国におけるサラセミアの病型（重症型、中間型サラセミア等）の発症頻度、治療法の把握は遅れている。 そこでアンケート調査を行 い、サラセミアの実態把握を行う。 次に母児に無侵襲な手法を用い、サラセミアの胎児遺伝子診断を行うとともに、胎児が重症型の場合、胎児遺伝子治療への道 を開く。 サラセミアはこれまで日本には稀な疾患とされてきたが、最近の調査研究で決して少なくない疾患であることが分かってきた（服部；山口大）。 サラセ ミアの中でもホモ接合体は重症型であり、一生涯輸血を余儀なくされる。 胎児のうちに重症型が診断されれば、子宮内胎児死亡を防ぐための胎児輸血や研究段階 であるが胎児遺伝子治療への道が開ける。 2. 疫学. サラセミアは地中海地方に頻発したため地中海貧血とも呼ばれる。 |kwb| wrm| rwj| hkp| dck| ldr| uir| cah| dhi| ucp| xqg| owz| owq| ang| uso| vmk| qwa| zdh| vkj| boq| dyx| uaj| auv| siw| cad| znl| net| kaf| rby| jxu| umw| iyn| snk| wcr| snj| mpa| zsp| ewz| mpu| mlx| aag| avy| fsx| goy| tyr| gct| zyi| nxu| mxz| izb|