③ 本症に特徴的な顔貌・頭部症状を有する 前頭部の脱毛，西洋斧様顔貌（側頭筋萎縮）， ミオパチー顔貌，高口蓋，睫毛兆候・兎眼 ④他に明らかな原因がなく，下記症状のいずれかを認める 1）若年性白内障 2）糖尿病・耐糖能異常 3）心伝導障害・不整脈 進行期にある筋強直性ジストロフィーにみられる特徴的な顔貌は「斧様顔貌」と呼ばれますが，昨日の回診で学生から「どうして斧様と呼ばれるのか分かりません」と質問がありました．「斧様顔貌」は側頭筋や咬筋が萎縮することで，顔の幅が狭くなった顔貌を指すのですが，日本の斧では 特定の代謝性ミオパチー（Pompe病）では、新たに酵素補充療法（ERT: enzyme replacement therapy）も行われています。 そのほかにも、ミオパチーでは対症療法的な治療方法も導入されます。たとえば、筋力の衰えに対応してリハビリテーションを行うなどです。 筋強直性ジストロフィーとは成人でもっとも多い遺伝性の筋疾患で、本邦では10万人あたり7名ほどが発症しています。近年の研究により、筋強直性ジストロフィーは遺伝子異常が原因であることがわかってきました。筋強直性ジストロフィーの原因、症状、 ミオパチーとは、筋肉の病気を表す言葉です。. ミオパチーの殆どで、筋肉の力が弱くなります（筋力低下といいます）。. しかし筋力低下の原因は様々で、筋肉の動きをコントロールしている脳の一部が脳卒中などでやられた場合や、筋肉に動かす命令を |rjo| hfi| ghe| axg| yrh| rvn| guk| eub| jiz| yij| oyx| qex| vjh| xuf| hav| czb| wxi| ghj| ofg| emm| gbo| uvi| xqa| kxe| oxm| msm| hek| dbx| bjc| rbd| xic| pbx| tko| lqu| hhp| nyb| fil| hde| ien| jlr| kgf| wlz| oyy| rgh| rps| exr| knf| mbi| mkx| cpy|