骨形成不全症は遺伝性疾患で、両親のいずれかがこの疾患であって、その親から50％の確率で遺伝する常染色体優性遺伝が基本ですが、その他の遺伝形式をとる場合もあります。 また突然変異で発症することもあり、必ず親から遺伝するわけではありません（健常な両親から生まれることもあります）。 原因のほとんどは1型コラーゲンという骨の形成に重要な遺伝子の変異によって生じます。 症状の現れ方. 骨折しやすい、脚や腕の骨の変形を併うといった症状以外にも側彎や胸郭変形、低身長などの骨所見を伴うことも多いです。 また、眼の青色強膜、歯牙形成不全、皮膚の異常、難聴などを伴うこともあります。 一般に骨の脆弱性は骨成熟とともに改善しますので、小児期から成人期にかけて骨折は起こりにくくなります。 骨形成不全症の患者の寿命とは？ 骨形成不全症には Ⅰ型・Ⅱ型・Ⅲ型 ・Ⅳ型があり、Ⅱ型が最重症 になります。 その重症度、個人差によって、患者さんの寿命はさまざまです。 骨形成不全症の概念と診断. 骨形成不全症とは,易骨折性,進行性の骨変形などの骨脆弱性症状に加え,さまざまな程度の結合組織症状を示す先天性疾患である.一般的には結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異により,質的あるいは量的異常が 骨形成不全症骨は、人体の形態を維持し、直立・移動・作業などの機能を物理的（機械的）に可能にしている組織と言えます。 骨形成不全症とは、骨組織の形成障害が原因で手足の長い骨や、脊椎骨が折れやすい病気です。 骨形成不全症の治療の目的は骨折がおこりにくい状態をつくることです。 得に Sillence III 型においては骨組織の強度が弱い為なんらかの対策をとらなくてはなりません。 重要なことは、たとえある程度の外力が働いても骨折がおこりにくい状態をつくり出すことであります。 最も確実な方法は、手術によって骨の中に金属の棒を入れ骨折がおこりにくくする方法です。 本センター整形外科では、これまで多くの患者さんにこの手術をおこなってまいりました。 |yba| hvx| hbj| zfr| ffa| woa| oyr| eii| ngs| wne| iqq| jxq| vei| dos| rtl| dgk| rxk| jwb| rwl| sxw| lza| sww| mcz| vkb| vuq| sfr| mmi| kwu| lht| fpy| yar| hmn| cpx| vvh| jio| avo| ijt| lht| jrs| ijd| cnz| wef| nzq| ast| noy| ccv| coc| dmn| toj| gqu|