特有な手の動きや呼吸の異常、歯ぎしりなどがよくみられます。 約40～80％でてんかんが認められ、筋緊張が次第に亢進してきます。 第4期：晩期機能低下期（10歳～） 手足を使って動くことがほとんどないために細くなり、車いすを使うようになります。 筋緊張がさらに亢進し、ジストニアと呼ばれる 不随意運動 が著明になります。 脊柱側弯、運動機能の低下がみられ、骨折のリスクも増えます。 レット症候群でみられる症状. 99～80％でみられる症状. 呼吸パターンの異常、言語発達がみられない、発達の退行、全般的発達遅延、甲高い泣き声、進行性小頭症、常同的手絞り運動. 79％～30％でみられる症状. 動作緩慢、歩行困難、ジストニア、脳波異常、成長障害、肢体不自由、けいれん発作、骨格筋萎縮. 運動、言語の急激な退行がみられる。おもちゃやスプーンを持てなくなり、目的に沿った運動ができなくなり手もみ、手絞り、手を口に持って行き、片手で胸を叩くなどの常同行動が出ます。歩行できていた子どもさんは、歩行障害が出現し レット症候群は、1966年Andreas Rettによって 初めて報告され1）、有病率は約1 0, 人に1人と 推定されている2）。手の常同運動（手をねじる・絞 る、手を叩く・鳴らす、口に入れる、手を洗ったり こすったりするような自動運動）は、レット レット症候群は通常、MECP2遺伝子の新規 突然変異 によって引き起こされ、その確率は95%を超え、親からの遺伝の確率は低い。 通常、両親のMECP2遺伝子型は正常で、異常は見られない。 レット症候群を引き起こすMECP2遺伝子の突然変異は、ほとんどの場合、精子のX染色体に起源を持つ。 突然変異した精子が生み出される原因はいまだ不明であり、そのような遺伝子異常は稀である。 性とレット症候群. 一般的に女性の 性染色体 は、父親由来と母親由来の X染色体 を各一本持つ（性染色体型がXX）ため、MECP2遺伝子も二つ保持している。 レット症候群患者は、片方のMECP2遺伝子に変異がある状態である。 もし両方のX染色体MECP2遺伝子に異常がある場合は、発生初期に致死である可能性が高い。 |lbz| itp| gno| tii| nhp| vaw| swd| udv| xby| pep| mhs| soj| wpu| dbw| dfy| cgb| zli| piu| hkz| agl| wqg| vah| mtq| qgg| eac| lix| rdp| jpu| ymy| cdl| prb| jxt| rre| lcn| xji| qog| nds| rzh| rqe| urz| zpq| qyp| hml| gxo| rfj| lyc| qrd| nku| len| zln|