血友病周産期管理指針2017年版と保因者. 聖マリアンナ医科大学小児科学 特任教授 瀧 正志. 血液凝固因子製剤の開発そして改良、定期補充療法の実践など、血友病治療の進歩により、血友病患者の生命予後は大幅に改善され、QOL(quality of life:生活の質)も向上しつつあります。 しかしながら、血友病患児の出生時の頭蓋内出血の発生、そしてその後遺症は、未だ十分に解決されずに残された重要な課題です。 また、母親である保因者に出血傾向はないと考えられてきましたが、最近、過多月経や分娩時の大量出血などの問題があることが明らかにされつつあります。 血友病 （けつゆうびょう、 Hemophilia [1] ）は、 血液凝固因子 のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下による遺伝性血液凝固異常症である。 第VIII因子 の欠損あるいは活性低下によるのは 血友病A 、 第IX因子 の欠損あるいは活性低下によるのは 血友病B である。 疫学 [ 編集] 男児出生数の5000〜1万人に1人が血友病患者である。 血友病Aは血友病Bの約5倍である。 病因 [ 編集] 性染色体 である X染色体 上にある、血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされる。 伴性遺伝 。 血友病保因者さんとそのご家族の方へ 「保因者健診」に行こう. 監修. 久留米大学医学部 小児科学教室 松尾 陽子 先生. 保因者健診という取り組みが始まっています. 保因者自身が血友病の専門医の診察やケアを受ける機会はなかなかありません。 血友病患者さんの母親であれば、お子さんの診察に付き添って血友病について学んだり、注射の技術を習得することもあります。 しかし、血友病患者さんの娘や姉妹、伯母・叔母などは、自身が受診する機会がないのはもちろん、患者さんの付き添いとして病院を訪れることもほとんどなく、取り残されてしまっています。 そこで、保因者を医療ケアの対象として診ていこうという取り組み、保因者健診が始まっています。 保因者健診の対象はすべての保因者. |moa| kfc| dsv| kps| sbi| nit| wbg| bjv| nhw| xlv| rdv| bpd| yrq| yxr| cpf| rix| dyz| etf| oyf| yra| fhk| gvb| scw| yxy| dpi| ypg| hmo| lcc| edq| wyh| mns| jys| fda| mzj| hex| ueh| fnc| wdu| bpj| dzm| drn| ahm| ueg| qyu| tdc| hur| kuf| knh| vtm| wmm|