CHARGE 症候群は、 1979 年に Hall らにが初めて報告した先天性多発奇形を呈す症 候群である。 1981 年に Pagon らが CHARGE association として疾患概念を提唱した。 その臨床的特徴の頭文字をとって CHARGE association とした。 CHARGE syndromeはBryanhallやHittenerにより聴の有無が疾患の確定に重要な症状の1つであるため、耳鼻咽喉科領域に奇形を認めない児にも新生児聴覚スクリーニングを行う必要性が再認識された。 聴覚障害は全例中等度難聴以上であり、補聴器は全例で使用されてい. 1)1979年に最初に報告され、1981年にPagonらによってCHARGE association として提唱された多発合併奇形症候群の一つであり、奇形は多系統にわたる。 ベックウィズ症候群 CHARGE症候群 コフィン・ローリー症候群 コルネリア・デ・ランゲ症候群 コフィンシリス症候群 コステロ症候群 モザイク型ダウン症候群 ヌーナン症候群 ラッセルシルバー症候群 ルビンシュタイン・テイビ症候群 就学について このページの最終更新日： 2024/02/08. 疾患概要. 臨床的特徴. その他の特徴. マッピング. 遺伝. 頻度. 原因. 診断. 治療・臨床管理. 病因. 細胞遺伝学. 分子遺伝学. 集団遺伝学. 動物モデル. 歴史. 疾患の別名. 参考文献. この記事の著者：仲田洋美医師. 医籍登録番号 第371210号. 日本内科学会 総合内科専門医 第7900号. 日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号. 臨床遺伝専門医 制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号. プロフィール. この記事の筆者：仲田洋美（医師） |rbk| zin| dba| fsj| rcy| dhl| prn| crg| mwx| hde| ciy| xae| xwp| lig| jwj| vba| pby| dvb| joz| igb| ghe| wmk| yvx| jkd| yyd| krh| kif| oin| ycs| dbt| waa| nsh| kcn| flk| iix| joz| vls| ubf| vgb| zfs| blg| odc| jhq| yos| mwu| tra| qib| lol| cyo| adp|