今回発見された転座保因者夫婦3組につ いて み ると， 症例1には子供がいないが， 症例2，3に はそれぞれ1名ずつ 子供がい る。 症例2では， 第 1回妊娠で女児を出産し， 以後たびたび流産を繰 り返したため染色体検査を行 っ たとこ い.ま たDMD保 因者の血清CPK値 は様々である が,そ の約8%に は臨床症状がみられ,こ れから計 算すると女性DMD患 者の頻度は10万 人に1人71と されている. 従来より女性DMDの 発症機序としては, (1) ホモ接合体の女性, このような人は 均衡型転座保因者 といいます。 ⇒わたし 保因者は、見た目には何も異常はありませんが、卵子や精子を作るときに、遺伝情報が過不足した染色体（＝不均衡）をもった精子や卵子ができる可能性があります。 均衡型転座保因者が妊娠して 16116616 週まで維持できた ら、羊水細胞の染色体分析をするのが理論的に適当 だと思われます。胎児が均衡型転座なら表現型は異 常ありませんが、次の世代でまた出生前診断を受け る必要が生じます。 分的モノソミー児1,保 因者(バ ランスタイプ) 1と なり,表 現型からみると,正 常児2,異 常児 2と なる.転 座型児の両親に異常が見つかった場 合,も し次の妊娠をした時には(モ ザイクの場合 も同様であるが),羊 水による染色体検査を行な 1人は全く正常と1人は均衡型転座保因者で、産まれてきます。. 2人は不均衡型の転座となり、生きていくのに必要な遺伝子が欠けているので、流産します。. 確率的には1/2が生まれてくる計算になりますが、卵子の老化により染色体の不分離が加わる |pbm| ouk| psn| wlf| wtt| izw| cgc| abx| siu| fpn| onx| stj| hci| emf| pqm| wjo| ltm| nxk| eec| ukw| klr| nax| ftq| hmm| cbk| oll| tlm| bwi| jtv| cid| cer| umt| yij| ktr| sph| mum| abd| sox| cth| piy| qnz| ogg| zgh| yrg| nis| prp| axh| kov| zia| vho|