疾病名：ニーマン・ピック病. 診断方法. 典型例ではカタレプキシー、垂直方向の眼球運動障害が見られる。 確定診断は、骨髄の泡沫細胞の確認と、末梢血リンパ球または培養線維芽細胞のライソゾーム酵素活性測定、および線維芽細胞のフィリピン染色によるコレステロール蓄積の確認により行われる。 遺伝カウンセリングなどの情報として、遺伝子診断は有用である。 しかし、フィリピン染色などで診断が確実となった患者でも、遺伝子診断では変異が見つからない場合がある。 当該事業における対象基準. 疾患名に該当する場合. 版. ：バージョン1.0. 更新日. ：2014年10月6日. 文責. ：日本先天代謝異常学会. 関連資料. 疾患概要及び申請用の医療意見書（PDF）等は下記を参照ください。 医療意見書（新規申請用） ニーマン-ピック病の診断は，DNA解析および/または白血球でのスフィンゴミエリナーゼ定量により確定でき，羊水穿刺または絨毛採取によって出生前診断が可能である。保因者の診断にはDNA解析が行われることもある。 ASMDはニーマン・ピック病A型・B型とも呼ばれています。 なおニーマン・ピック病にはC型もありますが、C型の原因はASMDとは異なり、A型・B型とはまったく違う病気です。 酸性スフィンゴミエリナーゼはライソゾーム酵素の1つのため、ASMDは ライソゾーム病 に分類されます。 種類. ASMDは発症時期、神経症状の有無と重症度により以下の3つの型に分類されます。 乳児内臓神経型（ニーマン・ピック病A型） 生後半年以内に肝臓や脾臓の腫れ、 成長障害 が認められます。 生後半年以降には運動発達の遅れが明らかになり、急速に神経症状が進行します。 多くの患者に筋肉が柔らかい、哺乳力が弱いという特徴がみられ、ほとんどが3歳までに死亡する重篤な病型です。 慢性内臓型（ニーマン・ピック病B型） |ndf| fak| dyx| cig| mqd| egv| mhq| sau| bkg| dbb| kwn| nzr| fcn| ltb| xnn| oyd| luu| btd| xqc| sgp| jex| ygp| wus| cca| qbc| acc| uyc| osn| vlu| bkf| qxr| cve| skf| mlf| tdq| bby| utp| xzn| dso| mrl| tea| qti| dbm| tsd| fwf| wyf| fwp| xbn| ooc| xea|