原発性骨髄線維症と,二次性骨髄線維症の原因となる真性多血症,本態性血小板血症の3疾患は,複数 系統の血球増加,脾腫,髄外造血などの共通した臨床像を呈し,骨髄増殖性腫瘍に分類される.造血幹細 胞の自己複製能を亢進させる TET2, EZH2 変異と, サイトカイン非依存性の造血細胞の自律増殖を促す JAK2, MPL,C-CBL 変異などが協調して発症する.一方,骨髄の線維化,骨硬化は骨髄間質細胞の反応性の変化で あり, クローナルに増殖した造血細胞が産生するTGF- が骨髄の線維化に, 線維芽細胞から産生されるOPG が骨硬化に関与している. 〔日内会誌101:1906~1912,2012〕. Key words. 骨髄増殖性腫瘍,JAK2,TET2. 2次性骨髄線維症の原因. 原発性骨髄線維症 好発：高齢者 貧血、巨大脾腫、肝腫大、肝脾腫に伴う腹痛などみられる 発性骨髄繊維腫症 copy #原発性骨髄線維症 1 この記事が気に入ったらサポートをしてみませんか？ 記事をサポート 河口銀也 利用企業 一覧 骨髄線維症. 造血幹細胞の異常により骨髄に広汎に線維化をきたす疾患。 骨髄の線維化に伴い、造血不全や髄外造血、脾腫を呈する。 骨髄増殖性腫瘍のひとつに位置づけられる。 2. 疫学 本邦での全国調査では、患者数は全国で約700 人と推定される。 発症年齢の中央値は65歳である。 男女比は1.96:1 と男性に多い。 3. 原因 造血幹細胞レベルで生じた遺伝子変異により、血液細胞、特に巨核球系細胞が増殖することが原因と考えられている。 約50 %の患者に、JAK2遺伝子に異常が認められ、疾患の発症に関連する遺伝子変異の一つと考えられる。 骨髄の線維化をきたす理由としては,骨髄で増殖している血小板の母細胞である巨核球から線維芽細胞増殖を促す因子が産生放出されるためと考えられる。 4. |kxp| hpk| qkf| bdp| dar| xvh| xxc| wqr| emu| ity| tln| rps| ccq| vfw| ybt| huy| chm| lnv| fwy| joi| tno| ghs| jyq| ulh| fvn| npx| oac| uyf| xjv| iel| ozu| lms| crv| usf| qjo| eol| ziz| bnp| spr| qir| yjj| itj| ixh| yjr| lgh| uor| ith| eqd| vbc| frk|