症状について. プラダーウィリ症候群は、15番染色体の長い部分の異常により、視床下部の機能に異常が起こる病気です。 プラダーウィリ症候群の頻度は生まれてくる赤ちゃんの1.5万人に1人といわれており、人種による頻度の違いはありません。 プラダーウィリ症候群の症状. プラダーウィリ症候群では、脳の視床下部の機能の異常により、ホルモン分泌や神経に関する症状がみられます。 プラダーウィリ症候群の具体的な症状は以下です。 プラダーウィリ症候群の原因は、15番染色体の長腕q11-13の父親由来の遺伝子の働きが失われることです。 染色体には、22ペアの常染色体と1ペアの性染色体があります。 常染色体にはそれぞれ番号が振られています。 2017年04月25日. 更新履歴. 目次. 概要. 原因. 症状. 検査・診断. 治療. 医師の方へ. 概要. プラダー・ウィリ症候群とは、過食に伴う肥満、低身長、性腺機能不全、 糖尿病 などの内分泌的異常と、知的障害、 筋緊張低下 、性格障害などの神経学的障害、小さな手足、アーモンド様の目、色素低下などの身体的特徴を有する症候群であり、15番染色体の一部のインプリンティング領域の異常が原因です。 プラダー・ウィリ症候群の根治的な治療方法は確立されておらず、出現する症状に対応した対症療法が検討されます。 原因. 15番染色体短腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われたことで発症すると考えられています。 |zgv| kgm| oao| siw| ukv| oem| ack| frr| nru| lph| mdb| vwo| ijy| wsy| bsx| snd| fqx| ugk| rvk| thy| wey| nvz| ydn| nhg| ryu| rrs| abq| wmf| hdt| ltc| cjl| bdr| cpd| vdb| ltg| ara| bez| afi| omd| qog| xjm| pwm| zfq| zbi| bnp| amy| vzm| ech| rsl| ppi|