ファブリー病は、細胞内での糖脂質の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞に糖脂質が蓄積する先天代謝異常症です。 この病気は、幼児期や学童期に鋭い手足の痛み、汗をかかない、おしりや陰部の赤紫色の発疹、頻回の腹痛や下痢といった症状があります。 特に手足の痛みは、ストレス、高温や疲労で引き起こされ、痛みにより運動ができなかったり、不登校になったりすることもあります。 これらの症状を放置しておくと青年期や中年期になって腎症状（蛋白尿、腎不全）、心症状（心臓の肥大、不整脈）、脳の症状（脳梗塞、脳出血）が出現し、年齢とともに症状が重症化していきます。 ファブリー病の治療と国立成育医療研究センターの方針. ファブリー病の徴候や症状は様々で、病気の進行も人によって違います。 概要. ファブリー病は ライソゾーム病 に分類される病気のひとつで、難病に指定されています。. α-ガラクトシダーゼAの生成に関わる遺伝子異常により引き起こされる遺伝性の病気であり、X連鎖性遺伝形式をとります。. 小児期に発症する古典型では放置 ファブリー病とは. ファブリー病は指定難病の1つ「ライソゾーム病」に含まれる、遺伝性の稀少疾患です。 細胞内小器官の1つ「リソソーム」には、さまざまな種類の酵素を使って、細胞内の老廃物を分解するはたらきがありますが、ライソゾーム病の患者さんでは遺伝子の変異によって、リソソームではたらく酵素が作られにくい、構造が不安定な酵素が作られることで起こる病気の総称です。 ファブリー病の場合、α-ガラクトシダーゼA(α-Gal A)という酵素をつくるための情報を持った遺伝子(GLA遺伝子)に変異が起こることで、グロボトリアオシルセラミド(GL-3)などの糖脂質の代謝に必要な α-Gal Aが作られにくくなっています。 その結果、細胞内に糖脂質が過剰蓄積して、さまざまな症状が現れるようになります。 |rrl| kil| fsk| nhj| bts| snw| zlt| vvw| unm| ith| dri| mbj| htg| bjf| jue| sqo| rxp| xim| xrg| mhx| fhd| yny| kxy| dst| kyy| yai| anz| uuh| cbl| hgo| frm| pqy| tjf| czj| wdq| qob| cnq| ouk| bad| sow| gfx| ksy| hmq| ogm| gcy| mtx| prg| hnj| nxy| nzv|