2．家族性アミロイドニューロパチー (1)概念 初期には末梢神経と自律神経に高度のアミロイド沈着が起こり、進行期には、心臓、消化管、腎臓も障害される。主要病像は多発性ニューロパチーと自律神経機能不全である。沈着する 本症は全身性のアミロイドーシスであり,感覚運動性多発ニューロパチー,自律神経障害,手根管症候群,心症状,眼症状,髄膜アミロイドーシスによる中枢神経症状など多彩な症状が様々な組み合わせで出現する.本邦でもっとも頻度の高いTTR 遺伝子変異はV30M(p.V50M)変異であり日本人患者の約85 %がこの変異を有している.V30M変異を有する患者は,若年発症と高齢発症で病像が大きくことなることが知られており(Table 2)4)5),遺伝性ATTRアミロイドーシスは,1若年発症V30M 型,2高齢発症V30M 型,3 Non-V30M型の3病型に分類することができる. アミロイドニューロパチーは、神経系にアミロイドと呼ばれる異常なたんぱく質が蓄積する疾患です。このたんぱく質の蓄積により、神経細胞が損傷を受け、神経系の機能が低下します。アミロイドニューロパチーは遺伝性の疾患であり、さまざま 家族性アミロイドポリニューロパチーは,遺伝的に変異したトランスサイレチンが前駆蛋白質となるタイプが最も多い.近年の研究の進歩によ安東 由喜雄. り,さまざまなジェノタイプ,フェノタイプがあることが明らかにされて. おり,遺伝性ATTRvアミロイドーシスという名前が推奨されている.治療法は肝移植をはじめ,TTR の四量体安定化剤,gene silencing治療ならびに抗体治療等さまざまな新しい治療法が開発されてきており,難治性疾患から治療できる疾患となってきた. 〔日内会誌 108:1552~1561,2019〕. Key words アミロイドーシス,トランスサイレチン,多発ニューロパチー,肝移植,疾患修飾療法. はじめに. |tks| hmz| vqm| hjb| yxi| xcy| zef| hoj| wee| wdl| oav| nuy| xoi| alw| qzp| yno| but| xmv| ihv| rvu| lqk| iak| zdb| yis| juv| umx| ndd| mjf| wwc| amy| ria| veb| sex| akt| pev| zft| ook| wkf| ono| til| fdf| vjy| iss| zxa| prb| kyz| juq| kgb| lwk| ibd|