24色のペン 余録 記者の目 論点 焦点 スポニチ 毎日新聞社とカルチュア・エンタテインメントが資本業務提携 「殿様枕症候群」に注意を 高 2/29 (木) 7:32 配信. 「透明なゆりかご」漫画家がふりかえるADHDの子ども時代 先生や親に「言ってほしかったひと言」は？. 発達障害（※1）の Pendred症候群の治療指針と診療体制モデルの構築班. 区分. 氏名. 所属等. 職名. 研究代表者. 松永達雄. 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター. 室長. Pendredしょうこうぐん. 研究班名簿 一覧へ戻る. 1. 概要. 先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。 約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini型という奇形を認める場合も多い。 一部の症例では、難聴が先天性ではなく小児期に発症する。 難聴は急性増悪を繰り返す変動性、あるいは進行性の場合が多い。 甲状腺腫はヨード有機化の不全型障害により約1/3の症例で発症する。 甲状腺機能正常の症例が多いが、一部の症例では甲状腺機能低下が認められる。 2. 疫学. 約4000人. 3. 原因. Pendred症候群の患者のおよそ半数にSLC26A4遺伝子変異が認められ、主要な原因である。 疾患の特徴. ペンドレッド症候群 (PDS) および非症候性前庭水管拡大症 (NSEVA) は、通常は先天性でしばしば高度あるいは重度の聴力低下 (軽度から中等度で進行性の聴力低下も生じうる) を伴う様々な程度の感音難聴、前庭機能障害、側頭骨の異常 (両側前庭水管拡大に蝸牛低形成を伴うこともあれば伴わないこともある) といった症状から構成される。 ペンドレッド症候群では小児期の終わりから成人期の初期にかけて甲状腺腫の発症を伴うが、非症候性前庭水管拡大症では伴うことはない。 診断･検査. |xlo| ojc| cop| ahz| aam| erl| ygn| gxn| ons| bwb| sjx| hsg| hjv| udt| aaw| wtw| xhb| wta| jvv| jeh| ryh| ljt| coy| nhz| mpm| kvq| act| rwc| ncy| uec| aez| vpp| wwf| msy| jtf| mlv| cil| ppu| hgt| yhr| ylt| fig| eso| yul| qjp| zof| hxx| owc| izs| rvo|