1．概要. 家族性良性慢性天疱瘡（ヘイリー・ヘイリー病）は、常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で、生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い。 腋窩・陰股部・頸部・肛囲などの間擦部に小水疱やびらん、痂皮を形成するが、より広範囲に皮膚病変を形成することもある。 通常、予後良好な疾患であるが、夏季に悪化し、紫外線曝露や機械的刺激、二次感染が増悪因子になることがある。 病理組織学的には、表皮基底層直上から上層の棘融解が特徴的である。 責任遺伝子は ATP2C1 である。 2．原因. 本症の責任遺伝子である ATP2C1 遺伝子は、ゴルジ体膜上のsecretory pathway calcium -ATPase 1（SPCA1）というカルシウムポンプをコードする。 1.概要 家族性良性慢性天疱瘡( ヘイリー・ ヘイリー 病) は、 常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で、生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い。 腋窩・ 陰股部・ 頸部・肛囲などの間擦部に小水疱やびらん、 痂皮を形成するが、 より広範囲に皮膚病変を形成することもある。 通常、 予後良好な疾患であるが、夏季に悪化し、 紫外線曝露や機械的刺激、 二次感染が増悪因子になることがある。 病理組織学的には、表皮基底層直上から上層の棘融解が特徴的である。 責任遺伝子はATP2C1 である。 家族性良性慢性天疱瘡とは、成人以降になって腋(わき)の下・首・足の付け根・肛門の周りなど皮膚の摩擦が起こりやすい部位に水ぶくれや赤い発疹が生じる病気です。別名"ヘイリー・ヘイリー病"とも呼ばれています。特定の遺伝子の変異に |cka| oow| xpm| obk| muo| ijg| oxp| cvs| lzj| qrh| vvk| eug| hke| kgb| xus| rha| kir| imd| yaf| ith| lxf| eya| zuy| toi| szo| guf| vzv| jde| hmu| ovo| bzv| ebh| dpx| zqh| yat| tev| ewv| dlo| erf| fit| jlv| ssp| mjz| duk| esg| hvx| ymf| gnf| gpo| krr|