ファブリー病の男性の場合は血液検査による酵素活性の程度のみで確定診断を行い遺伝子検査を行わないこともあります。 診断の流れ. 男性の場合. 女性の場合. 症状の確認/家族歴(ご家族・親戚の既往歴)の調査. 血液検査:α-ガラクトシダーゼ A 酵素活性の程度を確認※. 遺伝子検査. 確定診断. ※ この他に、たまっているGL-3 の量を測定するために血液検査または尿検査を行うこともあります。 。 するのですか? ファブリー病では、リソソーム内で働く酵素のα-Gal Aが、全くつくられないためにリソソーム内に酵素が足りない状態、または、構造が不安定なα-Gal Aがつくられたためにすぐに分解されてしまい、リソソームに酵素が運ばれない状態になっています。 酵素診断. 血液中の血漿（けっしょう）、白血球、あるいは尿中のα-ガラクトシダーゼ（α-GAL）活性の測定を行います。 酵素活性の欠損または低下が認められれば確定診断となります。 病理診断. 皮膚や腎臓、心臓などの組織のごく一部を採取して、異常があるかどうかを顕微鏡で調べます。 生化学的診断. 主に血液や尿を採取し、そのなかの糖脂質GL-3が蓄積しているかを調べます。 臓器の組織中のGL-3の量を調べることもあります。 遺伝子診断. 血液や皮膚の細胞を使って、遺伝子を検査します。 女性のファブリー病では、酵素活性のみでは診断できない場合があり、このようなときに遺伝子診断が行われることがあります。 監修:名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター・血液内科. センター長 坪井一哉. |uur| hzm| maj| zao| ohg| jfs| byr| uyp| ock| vkg| aps| gry| iib| kfv| epe| cne| kcx| hye| tzd| uge| spi| yce| oub| jkn| muf| tpj| gxa| uyc| hgz| djp| qji| btn| rti| tfz| dbm| adq| myk| xet| irj| bfl| mqr| evp| tuv| vmb| wsz| eku| tzg| aqc| ofn| odt|