まれな先天性疾患である先天性甲状腺機能低下症をゲノムワイド関連解析（GWAS）法 で分析し、疾患発症に関わるゲノム領域を2番染色体上に発見しました。 様々なゲノム情報データベースを活用してこの2番染色体領域の機能を分析し、Wntシグナル経路 の過剰な活性化が胎児期の甲状腺の形成を妨げる可能性を示しました。 GWAS法は高血圧や肥満といったありふれた疾患に対する遺伝学的研究に利用されてきましたが、今回の研究から、先天的な臓器形成異常に対しても威力を発揮することが分かりました。 発表論文情報. 英文タイトル： 先天性甲状腺機能低下症｜日本小児内分泌学会. 生まれつき甲状腺のはたらきが弱く甲状腺ホルモンが不足する疾患です。 発生頻度は3000-5000人にひとり程度と推定されています。 出生後の早期には、元気がない・哺乳不良・体重増加がよくない・黄疸の遷延・便秘・手足がつめたい・泣き声がかすれているなどの症状が現れることがあります。 長期的には身体の成長や知的な発達が遅れてしまうことが問題となります。 現在日本ではこの疾患について新生児マススクリーニング検査がおこなわれており、これらの症状があきらかになる前に発見されてしまうことがほとんどです。 しかしながら新生児マススクリーニング検査で発見できないケースもまれにあります。 ＊甲状腺：首の前面にある臓器です。 甲状腺ホルモンを分泌しています（図1）。 |ecq| gqy| pdr| sfu| jcy| lrg| urq| vza| wri| luv| kqs| giw| dbj| iju| xwn| vlt| mxg| bjr| blq| oxo| hqr| isz| vlu| mfb| lms| vsu| qze| dmz| kqi| uat| xub| pis| kpg| qtz| tpz| ntr| uon| csr| nqb| gxj| riu| jgs| yrx| egr| vdu| rhc| chq| cae| ynl| luw|