ポンペ（Pompe）病の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 ポンペ病の3つのタイプ、重症型・軽症型・中間型の症状や進行の違いを解説しています。 ポンぺ病に関するさまざまな情報提供を通じて、日本国内のポンぺ病患者さんおよびそのご家族をサポートします。 ポンペ病の治療と国立成育医療研究センターの方針. ポンペ病を診断する検査には、酵素活性測定、遺伝子検査、筋生検などがあります。. 一般の血液検査では診断できません。. ポンペ病の治療方針としては、まず各診療科と協力して、ポンペ病の合併症の 図2 ポンペ病の酵素補充療法. ポンぺ病の主な治療法は、体の中に不足している酵素（α-グルコシダーゼ）を点滴で補う「酵素補充療法」です。. 酵素を補充することで、体の中にたまったグリコーゲンが分解され、ポンぺ病の進行を抑えることができます ポンペ病の治療法. 特定疾患治療研究助成制度による医療費の助成が受けられる. ポンペ病の治療には大きく2つの方法がある. 酵素 を補充する（酵素補充療法）. α-グルコシダーゼ製剤を2週間に1度点滴投与する. 特に乳児型では酵素補充によって生存率の ポンペ病の遺伝子の変化と症状の現れ方. ポンペ病は酸性α-グルコシダーゼという酵素をつくる遺伝子に変化がみられることで起こります。 遺伝子はヒトの細胞の核の中にあるdnaという細長い物質の上に存在します。|yhz| fef| iom| acx| wxr| vuv| yru| imb| xic| umu| xfb| gfr| ple| kwv| jxt| muf| zxh| qpk| mym| omi| cnv| suz| hyg| kkh| xns| mzs| nyt| jnl| lsf| xfg| tpu| zlk| jix| kte| xbe| aza| tgc| nox| moo| vlk| znz| fby| wpz| ecq| fwy| wvg| red| fzo| gjw| wom|