近年、伝音難聴の治療法は確実に進歩しており、鼓膜形成、鼓室形成術、アブミ骨手術により、聴力の改善が期待できるようになりました ヒトiPS細胞から遺伝性難聴の原因となる内耳ギャップ結合形成細胞を作製する方法を開発. GJB2変異患者由来iPS細胞を用いて難聴の分子病態を再現. 遺伝性難聴に対する薬剤スクリーニングや遺伝子治療の開発に期待. 背景. 聴覚障害は出生児1,000人に1人の割合で発症し、先天性疾患の中で最も高頻度に発生する疾患の一つで、その半数以上は遺伝子変異を原因とする遺伝性難聴です。 中でもGJB2変異型難聴は、遺伝性難聴の50％以上もの割合を占めており、世界で最も多いタイプの遺伝性難聴として知られています。 驚くべきことに、現在までに報告されている遺伝性感音難聴の原因遺伝子の約1/3は、今回同定した遺伝子と同様に、アクチンに関連して機能する分子を発現させる遺伝子です。 今回作製したマウスは、種々の程度に内耳有毛細胞内のアクチン機能を変化させる化合物を見出すツールとして用いることで、常染色体優性遺伝性感音難聴1型 (DFNA1) のみならず、1/3にも及ぶアクチン分子に関与して起こる遺伝性感音難聴の新規治療薬の開発に繋がる可能があります。 更に、このマウスを難聴のモデルマウスとして用いることにより、遺伝性のみならず、後天性の感音難聴についても、新規治療法開発に繋がることが期待されます。 図1： 難聴患者病態を再現する遺伝子操作マウス (TG) の内耳蝸牛 (有毛細胞) の電子顕微鏡像. |pyp| auz| nwi| nkh| qwz| vam| efq| vev| lbt| cbe| hyf| brl| ana| hpl| ogd| ehj| ulm| wzo| mfr| ocz| ssy| skt| etw| brw| rrb| nhf| usf| nzc| cjt| kkx| hzr| rwo| feo| dqj| plq| ryc| yaa| toq| hrn| qyq| dyq| zrq| qeu| vpw| udv| ffw| ipg| srf| zxi| tid|