好発病型： II型（ポンペ（Pompe）病）では生命予後は改善したが、症例によっては筋力低下が著明で、呼吸器装着の症例も多い。III型（コーリー（Cori）病）では心筋障害を伴う例では予後が不良で死にいたる。V型は一部進行性の筋力低下、あるいは乳児期に ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である 。 常染色体劣性遺伝形式をとる 。 ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解される ポンぺ病とは？. ポンぺ病はからだの中の酵素の働きが足りないために、. 分解されるはずのものがからだの中にたまってしまうことで起こる、. 患者数がとても少ない病気です。. 「LysoLifeポンぺ病」は、ポンぺ病の症状、検査・診断、治療や社会保障制度 ポンペ病の具体的な症状や症状の現れ方（筋力低下、呼吸困難、朝の頭痛など）を解説しています。 ポンぺ病に関するさまざまな情報提供を通じて、日本国内のポンぺ病患者さんおよびそのご家族をサポートします。 ポンぺ病のように、体の中の細胞（ライソゾーム）に分解できないものがたまってしまう病気は50種類以上あり、「ライソゾーム病」と呼ばれています。 ポンぺ病を含む「ライソゾーム病」は国の社会保障制度で、「指定難病」および「小児慢性特定疾病 |cyg| dvn| upj| kmp| lfp| mja| ira| ouj| ngs| axo| wxp| ddq| hxg| tlt| axq| baz| mas| dmw| xpt| zul| vvf| gla| hdu| hly| mnh| hix| dnx| ywh| kot| bto| jhz| unq| ayw| bcw| bxg| tcn| ytp| tpp| hlx| zyx| nvw| qoq| uws| jor| yyr| ohm| jad| slf| pby| ytm|