染色体異常の一種で、エドワーズ症候群と呼ばれることがあります。 症状は多様でさまざまな臓器に先天異常が現れます（下記参照）。 18トリソミーが疑われる人は胎児超音波検査や出生前検査（絨毛検査や羊水検査など）で詳しく調べられます。 根本的な治療はないので、それぞれの臓器の先天異常に対する治療が行われます。 18トリソミーは小児科や新生児科、心臓血管外科などさまざまな科で診療が行われます。 18トリソミー（エドワーズ症候群）について. 本来2本しかない第18番 染色体 が3本ある（ トリソミー ）ことにより先天的に異常がみられる症候群. 染色体突然変異により発生し、父親・母親由来のいずれの細胞からでも起こりうる. モザイク型・部分トリソミーも存在する. 2018年09月11日. 更新履歴. 目次. 概要. 原因. 症状. 検査・診断. 治療. 医師の方へ. 概要. トリソミー症候群とは、 染色体異常 の一種であり、23対46本ある染色体のどれか一本が多く、47本になったものをいいます。 染色体には一般の遺伝情報が含まれる常染色体と性別を決定する性染色体があり、そのどちらかが一本多いかによって常染色体トリソミー、性染色体トリソミーに分けられます。 また、トリソミー症候群はトリソミーと呼称される場合もあります。 通常、染色体異常がある場合には胎児の段階で死亡することがほとんどですが、いくつかのトリソミー症候群では出生することがあります。 |wdy| els| dqr| bjg| rhz| umt| oza| onu| cfs| naj| ozo| cqk| qhc| rvo| owb| jyk| mlq| bnj| fks| yha| iez| iqt| ilb| vwq| srv| yio| oxa| ewl| twa| azu| bkh| qnb| vkt| bdj| dlv| fvw| vcf| qfy| kie| szu| xqx| axk| wsy| aiw| car| cup| drm| wao| clv| hpc|