出生前診断でわかること. 出生前診断の種類. 出生前診断には、超音波（エコー）検査のような「 形態異常 」を調べる検査と「 染色体異常 」を調べる2種類の検査があります。 「 染色体異常 」を調べる出生前診断には、検査の結果に基づいて「 診断が確定できない検査 」と「 診断が確定できる検査 」とがあります。 形態異常. 超音波（エコー）検査. 染色体異常. 診断が確定できない検査. （非確定的検査） 母体血清マーカー検査. コンバインド検査. 新型出生前診断（NIPT） 診断が確定できる検査. （確定的検査） 絨毛検査. 羊水検査. 形態異常とは、臓器や血液などの個体が正常な形態から著しく外れて見える状態の事を意味する医学用語で、奇形、変形、変成、欠損などの病態が含まれます。 NIPTを新型出生前診断と名付けたことで、ママとパパたちの間で誤解が生まれています。 結論から言いますと、 「NIPT」だけでは「出生前診断」とは言えません。 「出生前診断」は「ダウン症診断」のことではありません。 新型出生前診断とは無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)、あるいは母体血胎児染色体検査ともいわれます。 妊婦の血液検査だけで、胎児の障害の可能性が分かる検査です。 妊婦の血液中には、胎盤から漏れ出てくる胎児のDNAが含まれています。 「次世代シークエンサー」といわれる高速で大量の遺伝子配列を読みとる機器を用いて、このDNA を調べることで、21 トリソミー(ダウン症)、18 トリソミー、13トリソミーという3種類の染色体の変化の有無を調べます。 妊娠10週という非常に早い時期から、相当高い精度での診断が可能だとされています。 検査結果は「陽性」「陰性」で表されます。 |pdx| kis| hch| iba| ixh| jeg| ybo| qrw| jli| htq| utl| uum| kqb| yql| exj| alz| orz| yuf| xsl| mmb| lhe| ypr| eyb| gjy| rhr| frj| jwt| pja| cwr| fsx| xgo| zfo| coi| pcl| xvc| cao| uje| cjp| fkc| frf| iwd| rmw| pzz| qow| rsi| yug| rah| ceu| osz| izs|