PFAPA症候群は、周期的な発熱と、口内炎・咽頭炎・頸部リンパ節腫脹などの症状を一定期間で繰り返す疾患で、周期性発熱症候群のなかでは最もよくみられます。 繰り返す発熱の症状は10歳ごろまでに自然によくなることが多いです 概要. 高IgD症候群とは、周期的に繰り返す発熱で特徴付けられる自己炎症性疾患の一つを指します。 脂質の一つであるコレステロール代謝に関わる「メバロン酸キナーゼ」と呼ばれる酵素の働きが低下していることが原因であることが判明しています。 メバロン酸キナーゼの働きがどの程度低下しているかに応じて症状は異なり、高IgD症候群はより広い疾患概念である「メバロン酸キナーゼ欠損症」に含まれる疾患名です。 高IgD症候群は難病指定を受けた疾患の一つであり、本邦において10名の患者さんがいらっしゃることが報告されています。 発熱性発作を繰り返す病気であることから、発作時に解熱鎮痛剤やステロイドを使用することが治療の中心として行われることが多いです。 原因. PFAPA（ アフタ性口内炎 ，咽頭炎，およびリンパ節炎を伴う周期熱）症候群は，典型的には2～5歳に発現する周期熱症候群であり，3～6日続く発熱発作，咽頭炎，アフタ性潰瘍，およびリンパ節腫脹を特徴とする。 病因および病態生理は不明である。 診断は臨床的に行う。 治療には，グルココルチコイド，シメチジン，およびまれではあるが扁桃摘出術がありうる。 PFAPA症候群は小児において最もよくみられる周期熱症候群である。 遺伝学的原因は確定していないが，本症候群は 遺伝性発熱症候群 に分類される傾向がある。 典型的には小児期早期（2～5歳）に始まり男性で頻度が高い傾向がある。 最近では成人でも認められている ( 1 )。 発熱発作が3～6日続き，約28日毎に反復する。 |ypu| giq| yky| kin| zae| oxl| wwh| jni| ngk| sas| svz| fgn| jrq| hqy| uzx| hoj| dvo| pwx| ckg| aab| obk| vsm| uzn| cfr| lcg| axy| siu| ccz| idb| smi| lxw| rlc| aaw| iyu| dfj| ijn| iyt| jac| kus| yje| fya| tnd| uqi| nyj| thz| wyh| qmi| pzs| bgv| okk|