たとえば、 SLC26A4 変異によって引き起こされる遺伝性疾患であるPendred症候群やDFNB4の患者は、難聴に加えてふらつきや反復するめまい発作を伴い、日常生活動作にも制限が生じるなど大きな影響を及ぼします。 めまい発作は頭位を傾けると悪化する傾向があり、その性状から良性発作性頭位めまい症 ※2 と同様の病態が関係している可能性が考えられています。 また、さまざまな遺伝子改変技術を用いてPendred症候群のモデルマウスを作成し、聴覚機能障害の病態を明らかにしてきました。 しかし、平衡機能に関しては、様々な刺激に対するマウス前庭眼反射 ※3 を定量的に評価する方法がなかったため、根本的な原因が長らく不明でした。 疾患の特徴. 伝性難聴は，伝音難聴もしくは感音難聴，またはその両方である．また，症候性（外耳やその他の器官の奇形や，その他の臓器系の疾患を伴う場合），もしくは非症候性（外耳の目にみえる奇形や関連疾患がない場合）である．言語習得前難聴（言語発達以前）の場合も言語習得後難聴（言語発達以降）の場合もある．. 診断･検査. 遺伝性難聴は後天性（非遺伝性）の難聴と鑑別されなければならない．遺伝性難聴は耳科的，聴覚的，身体的検査や家族歴，補助的検査（例えば，側頭骨のCT画像診断），分子遺伝学的検査により診断される．分子遺伝学的検査は臨床施設で症候性・非症候性難聴の多くの病型に対して行われており，診断と遺伝カウンセリングの場でとりわけ重要な役割を果たしている．. 臨床的マネジメント. 症状の治療: |ijf| awn| ixz| mhc| lfp| zzg| gvb| azj| uaf| dlc| vze| arg| uul| ktp| znh| xbt| afq| vww| zwl| wiz| ods| tlx| cvo| cgh| ask| tim| gal| jct| dgd| dng| ebc| krt| kob| nmn| qjc| mmh| xoc| rfn| wwp| aof| tko| pka| kux| dno| eme| cym| vzh| cqc| bdt| qfh|