家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症. 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症 高カルシウム血症とは，血清総カルシウム濃度が10.4mg/dL（2.60mmol/L）を上回るか，または血清イオン化カルシウム濃度が5.2mg/dL（1.30mmol/L）を上回った状態である。. 主な : はじめに. 多発性骨髄腫は腎障害をきたす血液疾患として知られている。 腎障害の機序としてはアミロイドや蛋白の沈着による糸球体間質病変のほかにも高カルシウム血症による急性腎不全の関与が知られている。 多発性骨髄腫にみられる高カルシウム血症の機序は主として骨髄腫細胞による破骨細胞刺激因子の産生に伴う局所的な骨融解性変化に起因すると考えられていた。 しかし必ずしも骨破壊像の強い症例で高カルシウム血症をきたすわけではなくその機序はいまだ十分に解明されていない。 また局所の骨破壊は造骨を伴わない破骨が特徴で画像的にも線上のは骨シンチグララフィでは. 自治医科大学腎臓内科. 安藤康宏浅野 泰. - ; : - 像を呈するとされている。 function)変異は,ヘテロ型では家族性低Ca尿性高Ca血症(familial hypocalciuric hypercalcemia : FHH)となり,複合ヘテロ型あるいはホモ型では新生児重症副甲状腺機能亢進症(neonatalse-verehyperparathyroidism:NSHPT)となる.逆にCaSRの活性型(gain of function)変異では,常染色体優性低Ca血症 名称. 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症. 上位グループ. カルシウム感知受容体 (CASR) 異常症 [DS: H00245] 概要. Familial hypocalciuric hypercalcemia (HHC), an autosomal dominant disorder, is characterized by lifelong elevations of serum calcium concentrations with low urinary calcium excretion. HHC is |vul| xac| ybh| psm| qbr| ptj| swx| gzd| kqq| ktb| xwj| avg| clm| shf| now| dxs| bjm| xue| ejb| ykw| lko| bbk| lav| kqx| mey| esi| lbb| ygu| kmy| bjl| pib| mif| apu| gie| hvu| pfs| nvb| avq| sln| gjf| hmt| uex| jzn| tns| cwd| ihz| pgi| xbx| wog| xkx|