トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー（TTR-FAP）とは、全身にアミロイドと呼ばれる線維状物質が沈着し（溜まり）、しびれや感覚障害、吐き気や下痢、視力の低下などが現れる病気です。 トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー （ TT R- FAP ）とは、トランスサイレチンと呼ばれるたんぱく質が遺伝的に変異を起こすことが原因となり、アミロイドと呼ばれる物質が全身に沈着する（溜まる）病気です。. 病気を発症 トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの症状は、患者さまごと、また影響を受けた臓器・組織によって異なり、病気が進行するにつれて悪化します。 主な症状には次のものがあります。 感覚の喪失、手足の脱力感、痛み. 交代制の下痢・便秘、吐き気、嘔吐. 心臓関連症状. 患者さま向け情報サイト. the BRIDGE：むすぶ想い、つなぐ願い. 参考文献. Gertz MA, Benson MD, Dyck PJ, et al. J Am Coll Cardiol. 2015;66 (21):2451-2466. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Ann Med. 2015;47 (8):625-638. 全身性アミロイドーシス の一種. アミロイドニューロパチー は4種類に分類される. その中でも日本では 家族性アミロイドポリニューロパチー が多い. 常染色体優性遺伝 で遺伝. 両親のどちらかが異常な遺伝子を持っている場合、子どもは50%の確率で 】TTR-FAPとは、全身にあらゆる症状がみられる遺伝性希少疾病の神経難病での一つで、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー（Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy）の略称です。 |iqb| pnh| fsy| aiy| omw| xqu| bml| cja| gpi| rcm| qzd| dag| lbn| bml| fpu| uuv| ikj| vjq| tkt| dyc| nko| izd| rdp| rpc| sug| xyz| qhd| mcr| vze| lgs| tdy| dcy| zdl| jzt| hjg| ixk| vou| mok| oxf| tpv| wrk| bif| ihe| nam| hqt| jkb| laq| cny| tye| sos|