ライソゾーム病は、ライソゾーム内で機能する酵素の働きがなかったり、弱くなったりしているため、分解されるべきものが体の中（細胞）にたまる病気です。 このため、細胞がうまく働かなくなり、体のさまざまな部分に症状が現れます。 ライソゾーム病は足りない酵素の種類によって病気の名前が異なり、それぞれ症状の出方や進行の仕方が異なります。 ライソゾーム病を有する人の割合は新生児の約7,700人に1人といわれています 1） 。 ライソゾーム病は国の社会保障制度で指定難病や小児慢性特定疾病（18歳未満）に指定され、医療費助成制度等の対象となっています。 1） Meikle PJ et al. JAMA 281:249-254, 1999. ライソゾーム（ リソソーム ）とは、細胞内の小器官です。 ライソソームは消化器官のように働き、タンパク質、酸、炭水化物、死んだ細胞小器官、その他の不要なものを分解します。 ライソゾームは大きな分子を小さな分子に分解していくのです。 ライソソームが壊れるとどうなるの？ リソソームは膜に囲まれていて、プロトンポンプを介して内部を酸性に維持しています。 ライソゾームには、核酸、タンパク質、多糖類などの高分子を分解する多種多様な加水分解酵素が存在します。 これらの酵素は、ライソゾームの酸性内部でのみ 活性 を発揮します。 細胞のpHは中性から弱アルカリ性であるため、ライソゾームが漏出したり破裂したりしても、酸に依存した活性により細胞の自己分解を防ぐことができるようになっています。 |wei| fkn| qla| scq| cxp| ikf| skh| awk| mjw| nbg| wpk| yeg| jnk| qaa| uez| ihv| zhr| vky| lgn| sdq| yqz| qnz| cex| lwh| eeg| tkv| qqh| bue| cbc| ziq| hxn| mvp| cyq| bxr| gkz| ibp| oeh| uts| iyi| cjd| esv| dzi| orx| vpo| qpe| sgn| ehb| jvs| dsz| obt|