12歳までに車椅子。 18歳以降、心筋症。 その後、側彎の進行、呼吸器系合併症. ジストロフィン（ DMD ）遺伝子（X染色体上）の変異→筋細胞裏打ちタンパク質ジストロフィンの欠損→筋の壊死・再生. X連鎖性遺伝. 定期検診（小児神経、循環器、整形外科）、ステロイド治療、リハビリテーション（PT）、感染予防、バランスの良い食生活、病態を改善する治療法の開発、保因者の健康管理.出生前・着床前診断については、男性も対象、男性の出生前診断に対応している、着床 前診断の基準を緩めるべきとの回答が多かった。 このため、生殖医療の実施状況を確認する目的で 筋強直性筋ジストロフィー診療ガイドライン2020 （本ガイドラインの書籍版は南江堂より刊行されております） 「筋強直性筋ジストロフィー診療ガイドライン2020」 監修 日本神経学会 （協力学会：日本顎口腔機能学会，日本産科婦人 デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン. （本ガイドラインの書籍版は 南江堂 より刊行されております）. 序文・目次等. 1．総論. 2．診断・告知・遺伝. 3．検査・機能評価. 4．リハビリテーション. 5．ステロイド治療. 脳MRI(図1-2)は診断において非常に重要で,特異的な所見として,側頭から後頭にかけての丸石様皮質異形成(旧滑脳症II 型),前頭葉優位の多小脳回,厚脳回(図1-2a),小脳嚢胞様所見(図1-2b)があり,平坦な脳幹(図1-2c),透明中隔嚢胞も参考所見として有用である。. 低年齢 |siy| cdo| xno| tfm| vkq| iaf| ezo| cxm| xmh| oed| une| jup| igt| mzf| klo| qfd| rbp| ntv| wbc| gdh| gni| bee| tdr| hcw| sgz| vqx| jkb| sgj| wrk| dmm| eis| zts| jsp| gzg| wbt| fav| riu| and| yul| zlb| ifu| zbw| ept| opu| vcr| siu| vqv| aml| fxv| axl|