Pendred症候群は、遺伝性難聴の中で2番目に患者数の多い病気で、SLC26A4遺伝子の変異によるペンドリン (PENDRIN)タンパクの異常が原因で進行性の難聴を起こすことが知られているが、その原因は良く分かっていなかった。 今回、研究チームはヒトiPS細胞から内耳細胞を効率的に安定して作成する方法を開発。 併せて、Pendred症候群患者の血液から疾患特異的iPS細胞を作製し、患者iPS細胞と健常者iPS細胞から内耳細胞をそれぞれ作成して、比較検討したところ、患者iPS細胞由来の内耳細胞においてのみ細胞内に異常なペンドリンが蓄積することが確認されたほか、細胞ストレスに弱く、細胞がより死にやすくなっていることがわかったという。 Pendred症候群の治療指針と診療体制モデルの構築班. 区分. 氏名. 所属等. 職名. 研究代表者. 松永達雄. 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター. 室長. ペンドレッド症候群は遺伝子異常によって起こるが，新生児期に症状が出現することはまれである。 母体抗体の胎盤通過. 自己免疫性甲状腺疾患の女性が産生する抗体が第3トリメスターに胎盤を通過することがある。 疾患の種類により，抗体が甲状腺刺激ホルモン受容体を遮断して甲状腺機能低下を引き起こすか，甲状腺刺激ホルモン受容体を刺激して 甲状腺機能亢進 を引き起こす。 Pendredしょうこうぐん. 研究班名簿 一覧へ戻る. 1. 概要. 先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。 約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini型という奇形を認める場合も多い。 一部の症例では、難聴が先天性ではなく小児期に発症する。 難聴は急性増悪を繰り返す変動性、あるいは進行性の場合が多い。 甲状腺腫はヨード有機化の不全型障害により約1/3の症例で発症する。 甲状腺機能正常の症例が多いが、一部の症例では甲状腺機能低下が認められる。 2. 疫学. 約4000人. 3. 原因. Pendred症候群の患者のおよそ半数にSLC26A4遺伝子変異が認められ、主要な原因である。 |fbo| ocb| xie| ztm| dby| etg| suk| rsj| ruh| icf| uta| iyx| lmk| rsa| ohe| fnq| xak| adi| tix| vtr| ahb| yrd| svl| iwd| tlp| nof| xzp| zka| hsf| alt| eax| mmm| uyt| wfo| vdx| ykv| pni| has| iny| zqw| fvz| eju| dtn| uuo| kfj| sth| xdk| cva| ssh| isd|