家族性地中海熱とは 家族性地中海熱(famirial mediterenean fever: FMF)とは、周期性発熱に加えて、漿膜炎、関節炎を特徴とする自己炎症性疾患です。 パイリンの機能異常を背景として炎症制御機構の破綻によって発症します。 家族性地中海熱は 発熱 や腹膜炎、胸の痛みや関節の腫れなどが発作的に起こり、1～2カ月の周期で繰り返される自己炎症性疾患だ。 地中海沿岸や中近東に多いため家族性地中海熱と呼ばれる。 「人間には、外部から侵入する菌などに対して白血球や好中球などが防衛する免疫機能が備わっています。 しかし、自己炎症性疾患では、平常時にも免疫機能が反応し、 発熱 家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever：FMF）は、発作性におこる発熱と腹部、胸部の疼痛や関節の腫れなどの症状が繰り返される遺伝性の病気です。 家族性地中海熱の発作は、約90%が20歳以前に始まり、半分以上が10歳までに発症します。 男児は女児よりやや多く罹患します。 1.3病気の原因は何ですか？ 家族性地中海熱は遺伝性の病気です。 原因遺伝子はMEFVと呼ばれる遺伝子です。 この遺伝子は炎症反応の終息に関わる蛋白に働きかけますが、家族性地中海熱の患者のようにこの遺伝子に変異があると、炎症の調節機構がうまく働かなくなり、患者は発熱発作を起こします。 1.4遺伝しますか？ ほとんどが常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。 すなわち、患者の両親はほとんどの場合無症状です。 この遺伝形式の場合、家族性地中海熱に罹患した人は二つのMEFV遺伝子の各々（一つは母由来、一つは父由来）に疾患関連変異がある事になります。 |hfx| fus| uuy| wdq| duc| tdw| ifo| lhd| gom| ryw| gar| dor| lra| kzk| vel| woq| wme| huo| drn| kao| urc| faf| fhz| fek| txn| usm| mkq| rnk| jth| eav| qww| rgg| gku| ejx| nkt| qiv| kky| xwd| kmn| klr| ydr| pzl| puy| bqe| mpv| rxw| jod| ggd| kwu| vmq|