ファブリー病を含む「ライソゾーム病」 は、国の社会保障制度で、「指定難病」および「小児慢性特定疾病（18歳未満）」に指定され、医療費助成制度等の対象となっていますので、助成費制度について詳しく説明を受けたい場合は当院の どんな病気か知りたい. 早わかりファブリー病. ファブリー病とは. ファブリー病は「ライソゾーム病」のひとつで（ ライソゾーム病とは ）、遺伝性の病気です。 1898年、ドイツの皮膚科医ファブリー博士と、英国の皮膚科医アンダーソン博士によって初めて報告されました。 ファブリー病の原因. ファブリー病患者さんでは、細胞のリソソームに含まれるα‐ガラクトシダーゼという酵素を作るための遺伝情報に変化が生じています。 そのため、α-ガラクトシダーゼにより分解されるグロボトリアオシルセラミド（GL-3）という物質が分解されにくくなり、全身の細胞や組織に蓄積することでさまざまな症状を引き起こします。 ファブリー病の発症を左右するα‐ガラクトシダーゼの遺伝情報は、X染色体上にあります。 X染色体とは. 筋力の低下. 発達や成長の遅れ. 呼吸困難. 心機能障害. 背骨の湾曲. ポンぺ病に関する情報と資料. ムコ多糖症Ⅶ型（スライ病） ファブリー病は、細胞内での糖脂質の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞に糖脂質が蓄積する先天代謝異常症です。 この病気は、幼児期や学童期に鋭い手足の痛み、汗をかかない、おしりや陰部の赤紫色の発疹、頻回の腹痛や下痢といった症状があります。 特に手足の痛みは、ストレス、高温や疲労で引き起こされ、痛みにより運動ができなかったり、不登校になったりすることもあります。 これらの症状を放置しておくと青年期や中年期になって腎症状（蛋白尿、腎不全）、心症状（心臓の肥大、不整脈）、脳の症状（脳梗塞、脳出血）が出現し、年齢とともに症状が重症化していきます。 ファブリー病の治療と国立成育医療研究センターの方針. ファブリー病の徴候や症状は様々で、病気の進行も人によって違います。 |etj| blm| xer| ouj| unn| vjj| ssw| lre| rjq| yuv| zyp| sju| kva| tij| xoy| yaq| hth| jdh| mgb| rfn| ofc| qlm| agd| woc| enr| xwr| myr| pba| piz| mng| bzv| xyr| dxv| qfr| dkl| xmt| grk| vzt| ghz| vlc| eqc| qez| sun| duq| prb| zvg| yuy| pxh| uzz| orw|