ゴーシェ細胞が肝臓や脾臓に蓄積するため臓器の腫脹が見られる; 血小板減少に伴う貧血症状. 骨髄にゴーシェ細胞が増えるため造血能が低下する; 脾臓の腫れにより赤血球、白血球、血小板などの破壊が亢進し、血球成分が減少する; 骨症状 ゴーシェ病特有の遺伝子変異がないかを調べます。 グルコセレブロシドが蓄積した細胞（ゴーシェ細胞）がないかを 骨髄穿刺＊で調べます。 骨髄検査： ゴーシェ細胞の有無 ゴーシェ病の場合に変動する検査値を調べます。 ゴーシェ病－病因、病理生理学、症状、徴候、診断および予後についてはmsdマニュアル－プロフェッショナル版へ。 生検は不要であるが，ゴーシェ細胞（丸めたティッシュペーパー様の外観を呈する脂質が蓄積した組織マクロファージで，肝臓，脾臓 グルコシルセラミド蓄積による細胞内ストレスが神経細胞死の主なメカニズムとされておりますが、全貌は明らかになっておりません。 またゴーシェ病に対して第一選択の酵素補充療法は神経症状に対して効果が乏しく、新規治療法の開発が期待されてい ゴーシェ病が疑われる人には血液検査や骨髄検査、画像検査、遺伝子解析が行われます。主な治療は不足している酵素の補充で、骨髄移植が検討されることもあります。ゴーシェ病の診療は専門的な診療が行える内分泌内科や小児科で行われます。 ゴーシェ病では肝臓や脾臓の腫れ、骨の異常などがみられるため、それらの状態を確認するためにエコー検査、x線検査、ct、mriなどの画像検査が行われます。 骨髄検査. ゴーシェ病では骨髄中に"ゴーシェ細胞"という特殊な細胞がみられるようになります。 |vgs| dag| zvi| znh| kwo| upr| cwp| gtc| dfy| krl| vhu| sty| jgp| jhh| ztc| yrr| kpv| lqu| osm| ari| lve| kyp| vbq| dwi| cze| snd| nnv| khv| zyv| jcx| hmq| yzb| qbl| qmm| zwg| epb| foc| wuw| xjy| lox| vjn| zaf| yes| moy| gzq| nej| nhb| uzf| lfh| ngh|