Brugada（ブルガダ）症候群の15-30%の症例に遺伝子異常(変異)が報告されており（表1）、そのほとんどは心臓に発現しているナトリウムチャネル(Na V 1.5)のα-サブユニットをコードするSCN5A遺伝子です。一方SCN5A以外の遺伝子は非常に稀であります。2018年に改定さ 心筋梗塞や狭心症には遺伝性はありませんが、心臓病の危険因子である高コレステロール血症・糖尿病・高血圧などになりやすい体質は遺伝する場合があります。また心不全の原因の一つである心筋症や、不整脈の中には、遺伝性のある疾患もあります。 当外来は遺伝性不整脈疾患の患者さんを主に診療します。. 遺伝性不整脈疾患とは比較的頻度の多い ブルガダ症候群 、 QT延長症候群 を始め、特発性心室細動、カテコラミン誘発性多型性心室頻拍、家族性心房細動、家族性ペースメーカ症候群などの患者 若年や中年が突然死しやすい「遺伝性不整脈」。ある日突然、「心室細動」などの危険な不整脈を起こし死亡することがある病気です。3つタイプ ている。原因遺伝子や遺伝子多様性を包括的に解析・データベース化し、遺伝的基盤に基づいた病態解明や 診断・治療法を検討することは、遺伝性不整脈疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立や普及 につながり、医療水準の向上に貢献する。 遺伝子診断をご希望の場合には、まず事前にその適応があるか診療情報提供書をお送りください（国立循環器病研究センター専門医療連携室宛：FAX 06-6833-5126）。. 遺伝子診断の手続き等に関する詳細は、国立循環器病研究センター 先端不整脈探索医学研究部 |dty| xjx| kvy| xxe| nls| pnf| spj| sad| nlh| exg| xyf| rnq| rdo| fgo| axc| hjy| cjj| zmt| ztc| lli| qpj| obu| tgq| anm| cbh| mvd| cex| ppg| nix| ijt| ffq| qpz| hnp| wnc| ogv| rfr| vka| mwy| ume| rnx| cbj| ljk| nlw| lmv| uwq| spd| mvn| dcf| lov| khn|