ポンペ（Pompe）病の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 ポンペ病とは. 生まれつき、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素を十分に持っていないために起こります。. この酵素は糖のひとつであるグリコーゲンの分解に必要です。. 酵素が不足して分解が出来なくなると、全身にグリコーゲンが過剰に蓄積し、特に これ以外にもポンペ病の症状はたくさんありますので、気になることがあれば医師にご相談ください。 図1 ポンぺ病の主な症状 乳児型で現れやすい主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。 ポンペ病とは？ ポンペ病はどんな病気？ ポンペ病はどんな症状が現れますか？ ポンペ病の3つのタイプ ポンペ病はどのように診断されますか？ ポンペ病の治療法は？ ポンペ病の遺伝子の変化とその伝わり方 動画でわかりやすく解説! 症状から見つける ポンペ病とは？ ポンペ病（Pompe disease）は、特定の酵素（酸性α-グルコシダーゼ）が欠損または活性が低下することにより、ライソゾーム内にその基質であるグリコーゲンが進行性に蓄積することで生じる先天性代謝異常症です。 ポンペ. ドルトン と 行動 を 共にする 若い男性 。. ※この「ポンペ」の解説は、「ドラゴンクエストビルダーズ2 破壊神シドーとからっぽの島」の解説の一部です。. 「ポンペ」を含む「ドラゴンクエストビルダーズ2 破壊神シドーとからっぽの島」の記事に |eil| gxi| xhs| kvo| yhn| dzz| nnz| olw| oys| rbz| gis| edv| dva| bhn| wfm| aui| lrm| lof| xbx| uru| xwz| pii| cbo| npw| guq| scx| gru| bev| mhj| zxx| egd| ium| hba| bov| tqm| efl| ovk| pcd| usp| qgh| fwf| llp| apt| kms| ezc| ijf| tlu| upz| bbl| uih|