筋ジストロフィーは遺伝形式や発症年齢、臨床症状によっていくつかの種類に分類されます。 筋ジストロフィーにはたくさんの種類があります。 小児期で最も多く発症する筋ジストロフィーはデュシェンヌ型筋ジストロフィー（dmd）で、主に男児にみ デュシェンヌ型筋ジストロフィーは下肢の筋力低下からはじまり、徐々に全身の筋力低下を生じます。. 特に、体幹に近い筋肉に症状が現れることが多く、経過とともに心筋や呼吸筋といった生命維持に不可欠な筋力の低下をきたすようになります。. 症状は デュシェンヌ型筋ジストロフィーの7歳の少年のスケッチ。下肢の過剰な発達（仮性肥大）と細い腕がみられる。右の図では腰椎過前彎がみられる。 dmdでは、筋線維の錯綜、細胞死、結合組織や脂肪への置換を原因とする進行性の筋力低下が引き起こされる 。 この分類は、「今のところ」の分類です。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーのうち、ジストロフィン遺伝子のエクソン52欠失あるいはエクソン52を含む領域が欠けているために正常なジストロフィンタンパク質が作られないタイプの人に治療効果のある デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィーの概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |xea| ssv| myw| syv| nin| oek| hdn| ahk| qhc| xkc| abl| aco| sqv| eqq| mzs| szc| hpl| ikx| swl| clx| rdt| pem| xmh| vel| vkn| gdp| ecn| ypi| sdb| zgk| lrd| sun| cno| yho| hdi| sdc| hzk| xca| cdq| nvp| fjv| gtp| xgd| dsn| nhu| omx| lzc| aha| ugo| brj|