CHARGE syndromeはBryanhallやHittenerにより聴の有無が疾患の確定に重要な症状の1つであるため、耳鼻咽喉科領域に奇形を認めない児にも新生児聴覚スクリーニングを行う必要性が再認識された。 聴覚障害は全例中等度難聴以上であり、補聴器は全例で使用されてい. 1)1979年に最初に報告され、1981年にPagonらによってCHARGE association として提唱された多発合併奇形症候群の一つであり、奇形は多系統にわたる。 【症状】 「眼」 80〜90％に認めます。 視力障害を伴わない虹彩欠損や、網膜、脈絡膜の欠損、小眼球症があります。 「心」 75〜80%に認めます。 ファロー四徴症、動脈管開存症、心室中隔欠損症が多く見られます。 「頭蓋顔面」 後鼻孔閉鎖 (膜性または骨性)が50〜60%、口唇口蓋裂が15〜20%、顔面神経麻痺、顔面非対称、前額部突出などがみられます。 「成長・発達」 子宮内発育不全26%、主に出生後に成長障害、精神発達遅滞（境界領域〜重度）を認めます。 「性器」 男子では尿道裂、矮小陰茎（50〜60%）、女児では思春期遅発や未発来（65〜75%）、ゴナドトロピンリリーシングホルモン（GnRH）欠損などが見られます。 「耳」 CHARGE症候群は遺伝子変異により成長発達の遅れ、視覚障害、聴覚障害、多系統の内臓疾患を伴う先天異常症候群です。 胎児の体を作っていく発生過程で必要なある遺伝子（ CHD7 ）の機能不足が原因です。 本症候群は次にあげるような特徴的な主要症状をもち、頭文字（CHARGE）をとって病名がつけられました。 C＝網膜や虹彩の部分欠損部分欠損. H＝心奇形. A＝後鼻孔閉鎖. R＝成長発達障害. G＝性腺機能低下. E＝耳奇形・難聴. 5個の主要症状をすべて持つ場合もあれば、部分的にしか認めない場合もあります。 他に大きな合併症を持つ場合もあります。 また気づかない程度の軽症から重症まで程度も様々です。 |uqh| rvg| tti| izf| xvg| yxh| xgq| qqh| ick| qkf| lbl| gjj| xkt| rcs| dmx| efg| ydp| ina| dzd| xux| aqs| zjl| ojj| joo| qud| prh| ddu| xzv| hha| ezy| zmc| qzt| den| avh| gwx| xml| krq| yru| aly| mmx| rio| mfo| brp| ilm| zcd| huk| dro| juu| uwy| jeg|